Análisis de laboratorio en los pacientes que presentan infección recurrente y pueden sufrir de inmunodeficiencia / Analysis of laboratory in the patients who has recurrent infection and can suffer of immunodeficiency

The syndrome of recurrent infection constitutes an important cause of morbidity and mortality, both indeveloped and non-developed countries, which implies high social and economic costs for the health services.Practically all individuals with an appropriate immune response have important periods of recurrentinfections, which we can consider as normal. These infectious processes allow that the immune system learnshow to respond against an environment that is plenty of microorganisms with capacity to produce infectionsin an immunocompetent subject. Nevertheless recurrent infections associated with certain characteristicsmight reflect an abnormal increase of the susceptibility of an individual to certain infectious processes. Oncethe study of a patient with recurrent infection syndrome begins, it is fundamental to establish if an underlyinginmunological defect exists, which might explain the development of severe infections. The laboratoryevaluation is an important step in the goal to establish a specific diagnosis of an immunodeficiency disease. Aprecise diagnosis besides to the accelerated development of the immunotherapy, opens the possibility ofprescribing an opportune and rational treatment. An appropriate treatment must have as main goal to avoidthe relapse of infections and the development of sequels and at the same time to improve the quality of life ofthe patient and her or his family. In this article we would show a sequential scheme for the study ofthe immune response in patients that present abnormal recurrent infections. This algorithm will helpthe clinician to establish a soon phenotypic diagnosis and laterly to make a molecular characterizationof the immunodeficiency that has been identified.

Epidemiologia de la infeccion recurrente en pacientes pediatricos hospitalizados / Epidemiology of recurrent infection in pediatric pacients hospitalized

Introducción: las infecciones recurrentes constituyen una causa frecuente de consulta y hospitalización en todo el mundo; algunas de ellas pueden ser la expresión de enfermedades de base de origen inmunológico y no inmunológico. Objetivo y tipo de estudio: con el propósito de establecer las características epidemiológicas de la infección recurrente que demanda hospitalización, se realizó un estudio descriptivo retrospectivo del total de casos atendidos por enfermedad infecciosa en un servicio especializado de infectología pediátrica durante el año 1998. Métodos: se revisaron las 240 historias clínicas que tenían como diagnóstico principal una enfermedad infecciosa y los correspondientes recibos de facturación. Los datos sobre las variables de interés fueron registrados en un formato y una base de datos diseñados previamente. Resultados: todos los pacientes fueron menores de 15 años, con una media de edad de 3.7 ± 3.8 años; el 57.9 por ciento de los infectados eran varones. La hospitalización obedeció a los siguientes grupos de infecciones: aparato respiratorio inferior (30.4 por ciento), sistema nervioso central (12.9 por ciento), piel y tejidos blandos (12.5 por ciento), artritis séptica y osteomielitis (11.7 por ciento), infecciones vírales específicas (9.2 por ciento), aparato respiratorio superior (7.1 por ciento), tuberculosis extrapulmonar (3.3 por ciento), otras infecciones y parasitosis (12.9 por ciento)...

Caracterizacion de pacientes con inmunodeficiencias primarias por medio de un programa de vigilancia epidemiologica para la infeccion recurrente: Estudio piloto, Medellin 1994-1999 / Characteristic of recurrent infection patients through epidemiologic surveillance: Medellin 1994-1999

La infección recurrente constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte, y puede ser la manifestación de una susceptibilidad anormal a los agentes infecciosos, como la que se encuentra en las deficiencias primarias y secundarias de la respuesta inmune. Objetivos. Caracterizar el síndrome de infección recurrente en el área metropolitana del Valle de Aburra; detectar todos los casos de inmunodeficiencia primaria responsables de una infección recurrente anormal. Diseño del estudio. Se diseñó un programa de vigilancia epidemiológica para la infección recurrente que define los criterios de selección de los pacientes sospechosos de padecer alguna inmunodeficiencia; además, se establecieron protocolos clínicos y de laboratorio para el estudio de los casos que lo ameritaran, así como los mecanismos de remisión a un lugar de evaluación. Participantes. Las unidades de atención en salud del área metropolitana del Valle de Aburra, departamento de Antioquia, Colombia. Intervenciones. Se difundieron al personal de salud los conocimientos más importantes relacionados con el síndrome de infección recurrente y sus causas. Los pacientes remitidos fueron evaluados clínicamente y por laboratorio para establecer la causa predisponente. Resultados. Entre agosto de 1994 y diciembre de 1999, se evaluaron 422 pacientes remitidos desde diferentes centros de la región, de los cuales 266 (62 por ciento) presentaban un síndrome de infección recurrente anormal; se lograron diagnosticar específicamente 60 casos nuevos de inmunodeficiencias primarias y 28 de inmunodeficiencias secundarias. Las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (n=46,66 por ciento), seguidas por las deficiencias en la inmunidad celular (30 por ciento) y las alteraciones en la función de las células fagocíticas (n=21,66 por ciento). Conclusiones. El desarrollo de este programa ha permitido caracterizar al nivel local la infección recurrente y detectar en forma temprana los pacientes con inmunodeficiencias primarias, lo que con un manejo adecuado permitirá disminuir el número de infecciones y hospitalizaciones, y en consecuencia la presencia de secuelas.

Manejo del sindrome de Wiskott-Aldrich con esplenectomia y gamaglobulina venosa / Treatment of Wiskott-Aldrich syndrome with splenectomy and intravenous gammaglobulin

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una compleja enfermedad de origen genético que compromete la función del sistema inmune y la coagulación; la mortalidad es elevada en la primera década de la vida a menos que se dé una corrección definitiva al defecto de base. Debido a que las alteraciones se presentan exclusivamente en células derivadas de la médula ósea, el tratamiento ideal es el trasplante de este órgano. Sin embargo, no siempre se puede conseguir un donante apto para este procedimiento, y deben surgir otras opciones de manejo que incrementen la sobrevida y prevengan el desarrollo de las secuelas más frecuentes. El tratamiento combinado con esplenectomía, antibióticos profilácticos y gamaglobulina humana venosa permite lograr estos objetivos, además de disminuir los costos de atención y mejorar notablemente la calidad de vida del paciente y su familia.

Manifestaciones dermatologicas de las inmunodeficiencias primarias / Dermatologic alterations of primary inmunodeficiency

Las inmunodeficiencias primarias son defectos genéticos que comprometen la función de alguna de las proteínas involucradas en la respuesta inmunológica; por ello, los pacientes presentan una frecuencia anormal de infecciones severas recurrentes, enfermedades autoinmunes, alergias y neoplasias. Uno de los órganos más comprometidos es la piel, y se ha observado que los diferentes tipos de deficiencia están asociadas con grupos específicos de manifestaciones dermatológicas. La caracterización oportuna de las alteraciones cutáneas en individuos con sospecha de inmunodeficiencia, es útil a la hora de hacer el diagnóstico fenotípico de la entidad, y en algunos casos, como la enfermedad de injerto contra hospedero en un lactante, sirve para detectar una inmunodeficiencia primaria en ausencia de otras manifestaciones físicas

Anafilaxia / Anaphylaxis

Las reacciones alérgicas fatales se describen desde hace más de 4.500 años (1), pero sólo desde el siglo pasado se empezó a comprender su fisiopatología. En 1902, Portier y Richet describieron una reacción sistémica fatal en algunos de sus animales de experimentación al inyectar repetitivamente una proteína de anémona marina, previamente tolerada (2); este fenómeno se denominó anafilaxia, para distinguirlo de la profilaxis (inyección de productos biológicos para la prevención de enfermedades).Hoy se define la anafilaxia como una reacción sistémica de hipersensibilidad inmediata, mediada por inmunoglobulina E (IgE), con liberación de mediadores proinflamatorios por los mastocitos y basófilos. La anafilaxia posee dos fases, la primera de sensibilización y la segunda efectora, como respuesta al reingreso del alergeno. El término reacción anafilactoide se refiere a un evento clínico similar, no mediado por IgE (3).Los informes clínicos iniciales sobre anafilaxia (4) mostraron una proporción elevada de casos tras la administración de suero equino utilizado en las antitoxinas para difteria y tétanos (3). Desde hace más de 4.000 años los venenos de Himenópteros son desencadenantes frecuentes de anafilaxia y aún hoy siguen siendo un problema clínico de importancia; se estima que en los Estados Unidos se generan 40 muertes al año por esta causa.El descubrimiento de la penicilina y su uso masivo después de la segunda guerra mundial generó un nuevo agente causal de anafilaxia. El primer caso fatal inducido por penicilina se notificó en 1949 (5); el uso extensivo de esta droga y su presencia en sustancias insospechadas (6) (ejemplo: la leche) fue responsable de numerosos casos fatales con una mortalidad estimada entre 100 y 500 casos por año en los Estados Unidos (3,7-9).

Sindrome de Hiper-IgE: paciente con complicaciones por desarrollo de neumonias recurrentes y neumatoceles perennes / Hyper-IgE syndrome

Se presenta la evolución clínica de una paciente que desde las primeras semanas de vida presentó un síndrome de infección recurrente anormal severo, con compromiso de piel, mucosas y aparato respiratorio superior e inferior. Desarrolló múltiples neumonías supurativas recurrentes desde temprana edad; a los dos años presenta las primeras bulas en el pulmón derecho luego de una neumonía por Staphylococcus aureus; desde entonces presenta neumatoceles perennes. Por esta complicación ha padecido en varias ocasiones de infecciones pulmonares severas con neumotórax espontáneo y establecimiento de fístulas broncopleurales de alto débito, que han requerido de intervenciones quirúrgicas

Evaluación del paciente con inmunodeficiencia. Síndrome de infección recurrente patológica

El síndrome de infección recurrente patológica constituye una causa importante de enfermedad, incapacidad y muerte. Se manifiesta como la repetición frecuente de cuadros infecciosos, cuya duración y gravedad son mayores que las esperadas para un paciente inmunocompetente. Este síndrome puede ser la expresión de trastornos inmunológicos y no inmunológicos. Entre las causas inmunológicas están las inmunodeficiencias primarias, las cuales son el tema central del presente módulo. Se describen la clasificación y etiología de las diferentes inmunodeficiencias primarias, y se enfocan al clínico hacia el diagnóstico de las principales entidades, partiendo de un algoritmo basado en la clínica y en las pruebas de laboratorio- todas disponibles en nuestro medio-.

Proteínas de utilidad clínica

De las 125 o más proteínas que se pueden separar a partir del suero humano, presentamos en esta revisión las que consideramos de mayor interés clínico en la actualidad como ayuda del laboratorio para los clínicos ( en diagnóstico y seguimientos de sus pacientes). El análisis macro de las proteínas se logra mediante la electroforesis de proteínas de cinco fraciones. El análisis individual de las proteínas se logra por múltiples métodos, pero la nefelometría juega el papel más importante. Los niveles de proteínas en suero permiten el médico establecer diagnósticos en algunos casos y hacer el seguimiento en otros. La determinación individual de ciertas proteínas pone en manos del médico herramientas de gran utilidad clínica que cada día son más específicas y precisas.